27 апреля 2025 
adminGWP 
Мeждунaрoднaя кoмaндa учeныx рaзрaбoтaлa нoвую тexнoлoгию сeквeнирoвaния ДНК, кoтoрaя пoзвoляeт (про)являть бoльшe гeнeтичeскoй информации, связанной с редкими заболеваниями. Об этом сообщает Pediatric Academic Societies (PAS).
Словеса идет о технологии HiFi long-read sequencing, которая позволила определить в 10 раз с походом случаев геномного импринтинга, нежели это было кто не знает ранее. Геномный запечатление — это уловка, при котором активна только лишь одна копия гена, унаследованная с одного из родителей, в так время как вторая «отключена». Нынешний процесс играет ключевую миссия в развитии некоторых редких педиатрических заболеваний.
«Геномные исследования обладают огромным потенциалом, а современные технологии позволяют нам глубже осознать редкие заболевания», — рассказала медик Элин Грундберг с Центра геномной медицины детской больницы Mercy в Канзас-Сити, оригинатор и докладчик исследования. — «HiFi long-read sequencing дает шанс исследовать генетические закономерности, связанные с развитием ребёнка и наследственными патологиями, которые досель оставались загадкой».
Авторы исследования изучили больше 200 образцов клеток плаценты возрастом 6–8 недель у 70 младенцев. Служба передовой технологии позволило безграмотный только выявить уникальные участки ДНК, однако и определить, от какого с родителей пришел жаркий ген. Это особенно животрепещуще для диагностики и понимания заболеваний, связанных с нарушениями в механизме импринтинга.
Результаты могут случаться основой для разработки новых методов диагностики и лечения редких генетических расстройств у детей.
Вышестало известно, как будто ухудшает восстановление немного погодя операции по замене тазобедренного сустава.
Категория: